Στην Ελλάδα, η μετάλλαξη έχει εντοπιστεί σε 18 παιδιά από 11 οικογένειες, καθώς προέρχονται από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη. Σε μία οικογένεια, τρία αδέλφια διαγνώστηκαν ήδη το 2020, ενώ ένα ακόμη παιδί βρέθηκε θετικό το 2023. Δύο βρέφη έχουν νοσήσει, με το ένα δυστυχώς να καταλήγει, εντείνοντας την ανησυχία των υγειονομικών αρχών και των ειδικών.

Το γενετικό υλικό του δότη είχε χρησιμοποιηθεί σε κέντρα γονιμοποίησης σε όλη την Ευρώπη για 17 χρόνια, με αποτέλεσμα περίπου 200 παιδιά να έχουν γεννηθεί από αυτό. Η μετάλλαξη αυξάνει τις πιθανότητες σοβαρού καρκίνου έως και 90%, συχνά σε νεαρή ή ακόμη και παιδική ηλικία, ενώ για τα κορίτσια ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού είναι ιδιαίτερα υψηλός.

«Κατά τη διάρκεια της ζωής σου η πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο είναι μεγάλη και πλησιάζει το 90%. Δεν ξέρει κανείς εάν ο καρκίνος θα εκδηλωθεί στη νεανική, παιδική ή ενήλικη ζωή», δήλωσε στο MEGA ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης.

Η ιδιαίτερη φύση του συγκεκριμένου καρκίνου

Σημειώνεται ότι ο δότης δεν θεωρείται «φορέας» με την κλασική ιατρική έννοια, καθώς η μετάλλαξη δεν επηρεάζει το δικό του σώμα, ούτε μπορεί να προκαλέσει νόσηση μέσω του σπέρματος. Η γονιδιακή ανωμαλία εντοπίζεται αποκλειστικά στο γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων και η μετάδοσή της αφορά μόνο τη στιγμή της γονιμοποίησης. Όταν το συγκεκριμένο γονίδιο ενωθεί με το αντίστοιχο γονίδιο του ωαρίου, μπορεί να μεταφερθεί στο έμβρυο και από εκεί καθορίζονται οι αυξημένες πιθανότητες για εμφάνιση καρκίνου στη μετέπειτα ζωή του παιδιού.

Ο κ. Καττάμης εξήγησε ότι τα τελευταία χρόνια είναι πλέον σαφές στην επιστημονική κοινότητα πως ο παιδικός καρκίνος συνδέεται συχνά με συγκεκριμένα γονίδια προδιάθεσης. «Περίπου ένα στα δέκα παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο έχουν κάποιο γονίδιο σχετικό με την ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα έχουν καταγραφεί 700 γονίδια. Κάποια είναι ιδιαίτερα ισχυρά – αν τα έχεις, είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα εμφανίσεις καρκίνο. Άλλα είναι ασθενέστερα και απλώς αυξάνουν την πιθανότητα», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Επιτακτική ανάγκη οι προληπτικοί έλεγχοι

Οι ειδικοί υπογραμμίζουν την ανάγκη για τακτικούς και συστηματικούς ελέγχους σε όλα τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Προτείνουν ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες, υπερηχογραφήματα και – για τα κορίτσια αργότερα – μαστογραφίες, ώστε οποιαδήποτε ύποπτη ένδειξη να εντοπιστεί σε πρώιμο και πιο αντιμετωπίσιμο στάδιο.

Ο καθηγητής, εξέφρασε τη συμπαράσταση της επιστημονικής κοινότητας προς τις οικογένειες, υπογραμμίζοντας ότι η κατάσταση δεν είναι απέλπιδη. Όπως ανέφερε, «το κρίσιμο είναι να συνεργάζονται στενά με τους γιατρούς και να παρακολουθούν τις εξελίξεις μαζί τους», ώστε κάθε πιθανός κίνδυνος να εντοπίζεται έγκαιρα.

Ένας από τους λόγους που αναφέρεται συχνά ως ανασταλτικό παράγοντας για τον εμβολιασμό είναι η πιθανή αρνητική επίδραση του στη γονιμότητα. Επειδή η λοίμωξη με τον  SARS-CoV-2 έχει συσχετιστεί με μείωση σε παραμέτρους της ποιότητας και ποσότητας του σπέρματος, μια σχετικά μικρή μελέτη από τις ΗΠΑ διερεύνησε μεταβολές στις παραμέτρους του σπέρματος πριν και μετά τη χορήγηση ενός εμβολίου mRNA.

Οι Καθηγητές της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ), συνοψίζουν τα δεδομένα αυτής της μελέτης.

Το ακροδεξιό τέρας του αντιεμβολιασμού

Σε αυτή τη προοπτική μελέτη που έγινε στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι (δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό JAMA) εντάχθηκαν υγιείς εθελοντές ηλικίας 18 έως 50 ετών που είχαν προγραμματίσει να υποβληθούν σε εμβολιασμό με mRNA εμβόλιο. Οι συμμετέχοντες ελέγχθηκαν για να διασφαλίστεί ότι δεν είχαν υποκείμενα προβλήματα γονιμότητας και εκείνοι με συμπτώματα COVID-19 ή με θετικό τεστ εντός 90 ημερών αποκλείστηκαν από την μελέτη. Οι συμμετέχοντες παρείχαν δείγμα σπέρματος μετά από 2 έως 7 ημέρες αποχής, πριν από τη λήψη της πρώτης δόσης του εμβολίου και περίπου 70 ημέρες μετά τη δεύτερη δόση. 

Μεταξύ 17 Δεκεμβρίου 2020 και 12 Ιανουαρίου 2021, 45 εθελοντές άνδρες (μέση ηλικία, 28 ετη) εντάχθηκαν στην έρευνα. Τα δείγματα για την επανεκτίμηση του σπέρματος ελήφθησαν σε διάμεσο διάστημα 75 ημερών  μετά τη δεύτερη δόση του εμβολίου. Η μελέτη έληξε στις 24 Απριλίου 2021. Τα αρχικά δείγματα (πριν το εμβόλιο) λήφθηκαν μετά από μια μέση περίοδο αποχής 2.8 ημερών και δείγματα παρακολούθησης (μετά τη 2η δόση) μετά από διάμεση αποχή  3 ημερών. Από τους 45 άντρες, οι 21 (46,7%) έλαβαν το BNT162b2 (το εμβόλιο της Pfizer) και οι 24 (53,3%) έλαβαν το mRNA-1273 (της Moderna).

Ο διάμεσος αριθμός σπερματοζωαρίων ανά ml σπέρματος πριν την 1η δόση ήταν 26 εκατομμύρια / mL και ο διάμεσος αριθμός του συνόλου κινητών σπερματοζωαρίων 36 εκατομμύρια. Μετά τη δεύτερη δόση του εμβολίου, ο διάμεσος αριθμός σπερματοζωαρίων ανά ml σπέρματος αυξήθηκε στα 30 εκατομμύρια / mL (P = 0,02) και ο διάμεσος αριθμός του συνόλου κινητών σπερματοζωαρίων στα 44 εκατομμύρια (P = 0,001). Ο όγκος του σπέρματος και η κινητικότητα του σπέρματος αυξήθηκαν επίσης.  

Οκτώ από τους 45 άνδρες ήταν ολιγοσπερμικοί πριν από το εμβόλιο (διάμεση συγκέντρωση, 8,5 εκατομμύρια / mL. Από αυτούς, οι  7 άνδρες είχαν αυξημένη συγκέντρωση σπέρματος σε φυσιολογικό εύρος μετά τη 2η δόση (διάμεση συγκέντρωση  σπερματοζωαρίων 22 εκατομμύρια / mL) και 1 άτομο παρέμεινε ολιγοσπερμικό. Κανένας από τους συμμετέχοντες δεν έγινε αζωοσπερμικός μετά το εμβόλιο.

Ουσιαστικά αυτή η μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα ότι εμβολιασμός με εμβόλια τεχνολογίας mRNA έναντι της COVID-19 δεν επηρεάζει οποιαδήποτε παράμετρο που αφορά στην υγεία του σπέρματος. Επίσης, επειδή τα εμβόλια περιέχουν mRNA και όχι τον ζωντανό ιό, είναι απίθανο το εμβόλιο να επηρεάσει τις παραμέτρους του σπέρματος. Αν και τα αποτελέσματα έδειξαν στατιστικά σημαντικές αυξήσεις σε όλες τις παραμέτρους του σπέρματος, το μέγεθος αυτής της μεταβολής βρίσκεται εντός της φυσιολογικής διακύμανσης. Πάντως, οι άνδρες με ολιγοσπερμία δεν παρουσίασαν περαιτέρω μείωση. Οι βασικοί περιορισμοί της μελέτης περιλαμβάνουν τον μικρό αριθμό ανδρών που εντάχθηκαν στην μελέτη, οι οποίοι ήταν νέοι και υγιείς άνδρες και η σχετικά σύντομη παρακολούθηση (παρ’όλα αυτά, το χρονικό πλαίσιο της μελέτης περιλαμβάνει τον πλήρη κύκλο ζωής του σπέρματος που είναι περίπου 70-75 ημέρες). 

Τα δεδομένα από αυτή την μελέτη θα πρέπει επίσης να συγκριθούν και με άλλες μελέτες που έχουν εξετάσει την επίδραση της λοίμωξης COVΙD-19 στην παραγωγή και στην ποιότητα του σπέρματος. Ο υποδοχέας ACE2 μέσω του οποίου ο ιός SARS-CoV-2 εισέρχεται στα κύτταρα χρησιμοποιώντας την πρωτεΐνη-ακίδα, βρίσκεται σε αφθονία στους όρχεις όπου γίνεται η σπερματογένεση. Χαρακτηριστικά, αναφέρεται ότι  οι παράμετροι της ποιότητας σπέρματος φαίνεται να επηρεάζονται αρνητικά μεταξύ ανδρών ασθενών με επιβεβαιωμένη COVID-19 σε σύγκριση με υγιείς μάρτυρες, τουλάχιστον βραχυπρόθεσμα  και συσχετίζονται με σημαντικές διαταραχές στον όγκο του σπέρματος, την συγκέντρωση, το αριθμό, την κινητικότητα και την μορφολογία  των σπερματοζωαρίων, του σπέρματος και τον αριθμό των σπερματοζωαρίων. Οι πιθανές μακροχρόνιες συνέπειες της λοίμωξης  COVΙD-19 στην γονιμότητα δεν έχουν ακόμα εκτιμηθεί.