Μυασθένεια Gravis: Εξελιγμένες θεραπείες δίνουν μεγάλες ελπίδες για την καταπολέμηση της νόσου

Η βαρεία μυασθένεια ή μυασθένεια gravis (MG) είναι μια σπάνια αυτοάνοση, χρόνια, νευρομυϊκή νόσος, που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Μάλιστα, το όνομά της σημαίνει «βαρεία μυϊκή αδυναμία», η οποία αποτελεί και το βασικό σύμπτωμα.

Στην MG, η νευρομυϊκή διαταραχή χαρακτηρίζεται από αδυναμία και κόπωση των εκούσιων μυών. Το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται λανθασμένα στη νευρομυϊκή σύναψη, καθιστώντας την επικοινωνία μεταξύ νεύρων και μυών εξαιρετικά δύσκολη. Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν βλεφαρόπτωση, διπλή όραση, δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στην ομιλία και αδυναμία στα χέρια και τα πόδια. Σε περίπτωση μυασθενικής κρίσης, επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, προκαλώντας δυσχέρεια στην αναπνοή και πιθανή ανάγκη για εισαγωγή σε ΜΕΘ.

Με αφορμή την σημερινή (2 Ιουνίου) Ευρωπαϊκή Ημέρα Μυασθένειας Gravis, το καλύτερο νέο για τους ασθενείς, το περιβάλλον τους, τους φροντιστές τους και τους θεράποντες είναι ότι υπάρχουν θετικές ιατρικές εξελίξεις στην αντιμετώπιση της μυασθένειας Gravis, που δίνουν ελπίδα στους ασθενείς για την καλύτερη διαχείριση της νόσου τους, αλλά και της καθημερινότητάς τους και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Όπως εξηγεί, μιλώντας στοlibre, για τη μυασθένεια Gravis o Νευρολόγος-Νευροανοσολόγος, Ιωάννης Τζάρτος, Β΄ Νευρολογική Κλινική, Νοσοκομείο Αττικόν, «η μυασθένεια είναι μάλλον το πρώτο καλά μελετημένο αυτοάνοσο νευρολογικό νόσημα. Οφείλεται σε αυτοαντισώματα κατά πρωτεϊνών της νευρο-μυϊκής σύναψης, δηλαδή εκεί που ο μυς δέχεται την εντολή από το νεύρο για να έχουμε κίνηση. Τα αυτοαντισώματα καταστρέφουν αυτές τις πρωτεΐνες (όπως τον υποδοχέας ακετυλοχολίνης) με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο μυς να πάρει το μήνυμα για κίνηση και επομένως να έχουμε αδυναμία των σκελετικών μυών.

Τα αυτοαντισώματα κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης έχουν ανακαλυφθεί εδώ και 50 χρόνια, αλλά συνεχώς ανακαλύπτουμε και αντισώματα κατά μερικών άλλων συστατικών της νευρο-μυϊκής σύναψης (όπως τις πρωτεΐνες MuSK και LRP4) που προκαλούν την μυασθένεια σε μερικούς ασθενείς.

Η διάγνωση της MG, επιπλέον από την κλινική εικόνα, γίνεται με την ανίχνευση των ειδικών αυτοαντισωμάτων στο αίμα του ασθενούς, καθώς και με το ηλεκτρομυογράφημα.

Αν και δεν έχει επιτευχθεί πλήρης θεραπεία για τη μυασθένεια συνήθως αντιμετωπίζεται αρκετά ικανοποιητικά (για αυτό η επίσημη ονομασία της «βαριά μυασθένεια» συνήθως αντικαθίσταται με την απλή «μυασθένεια»). Κύριο ρόλο στη θεραπεία της μυασθένειας έχουν οι ανοσοκατασταλτικές θεραπείες με συνήθη αγωγή την κορτιζόνη, βέβαια με κάποιες παρενέργειες. Πολύ πρόσφατα γίνεται μια επανάσταση στη θεραπεία της μυασθένειας με νέα φάρμακα, κυρίως μονοκλωνικά αντισώματα, με στόχο την καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου. Αυτά τα μονοκλωνικά παρεμποδίζουν ανοσολογικούς μηχανισμούς στον οργανισμό μας, πιο ειδικά από τις έως τώρα ανοσοκατασταλτικες θεραπείες. Υπάρχει ενθουσιασμός και μεγάλες ελπίδες των ειδικών για την αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών. Νομίζω είμαστε πλέον στην αρχή μιας νέας εποχής για την καταπολέμηση της μυασθένειας».

2 Ιουνίου 2024: 2^η Ευρωπαϊκή Ημέρα Μυασθένειας Gravis

Φέτος είναι η 2^η φορά που τιμάται η Ευρωπαϊκή Ημέρα Μυασθένειας Gravis, καθώς επίσημα για πρώτη φορά, εντάχθηκε στο ημερολόγιο των Ευρωπαϊκών Ημερών, στις 2 Ιουνίου, 2023, μία ημέρα ορόσημο για την αύξηση της ευαισθητοποίησης και της κατανόησης αυτής της σπάνιας ασθένειας, αλλά και ημέρα έκκλησης για δράση και έναν ευρύτερο προβληματισμό σχετικά με τον ρόλο και την προστιθέμενη αξία που μπορεί να έχει η Ευρωπαϊκή Ένωση στη βελτίωση της ζωής όλων των ασθενών με τη συγκεκριμένη σπάνια νόσο.  

Ο Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος (Hellenic Myasthenia Gravis Association – HMGA) είναι ένα μη κερδοσκοπικό σωματείο που έχει ως στόχο την αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με την ιατροφαρμακευτική φροντίδα, την παροχή αλληλεγγύης, ψυχολογικής υποστήριξης και ψυχαγωγίας στα μέλη του, καθώς και την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τη νόσο. Είναι μέλος του EuMGA (Europe Myasthenia Gravis Association), της Eurordis και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ). Επίσης, είναι ιδρυτικό μέλος του συνασπισμού #AllUniteForMG.

Ο ρόλος του συλλόγου στον συνασπισμό #AllUniteForMG, στον οποίο συμμετέχουν 10 σύλλογοι ασθενών MG από 7 χώρες της Ευρώπης, είναι ιδιαίτερα σημαντικός για την ευαισθητοποίηση και την προβολή της νόσου σε διάφορους κύκλους. Στόχος του συνασπισμού είναι να διαδώσει την ενημέρωση για τη νόσο σε ευρύ κοινό, σε επαγγελματίες υγείας και στην πολιτική σφαίρα, τόσο σε ευρωπαϊκό επίπεδο όσο και παγκοσμίως. Η εγκαθίδρυση της Πρώτης Πανευρωπαϊκής Ημέρας για τη Μυασθένεια (MG), τον Ιούνιο του 2023, και η υπογραφή του αντίστοιχου Call for Action στον χώρο του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου ήταν το πρώτο αποτέλεσμα αυτής της συνεργασίας, με τη συμμετοχή ευρωβουλευτών και μελών της Κομισιόν, καθώς και εκπροσώπων διεθνών οργανισμών στην παρουσίαση της πάθησης.

Οι ακάλυπτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νόσο

Παρά το γεγονός ότι έχουν γίνει βήματα προόδου στη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων τόσο πανευρωπαϊκά όσο και σε τοπικό επίπεδο, υπάρχουν ακόμη σημαντικές ανάγκες που δεν έχουν βρει δόκιμη λύση. Αυτές περιλαμβάνουν την έγκαιρη διάγνωση, την επιμόρφωση των επαγγελματιών υγείας και την ανάπτυξη δικτύου υποστήριξης των ασθενών και των φροντιστών τους σε όλους τους τομείς που τους αφορούν.

Ειδικότερα για την Ελλάδα, χρειάζεται να δημιουργηθεί έγκυρο μητρώο καταγραφής ασθενών με σπάνια πάθηση και διασύνδεσή του με όλους τους εμπλεκόμενους φορείς. Αυτό το εργαλείο θα βοηθήσει στην ικανοποιητική κάλυψη της φαρμακευτικής ανάγκης, ειδικά όσον αφορά τα νέα καινοτόμα φάρμακα, καθώς και την πληρέστερη ασφαλιστική κάλυψη από τον αντίστοιχο φορέα της πολιτείας (ΕΟΠΥΥ). Ένα άλλο ζήτημα είναι η αποτελεσματική διαχείριση περιστατικών ασθενών με σπάνια νόσο κατά την εισαγωγή τους σε νοσοκομείο. Η δημιουργία επιλεγμένης ομάδας ιατρών και νοσηλευτικού προσωπικού με γνώσεις και εμπειρία στον τομέα αυτό είναι εκ των ουκ άνευ. Τέλος, η ριζική αναβάθμιση των ΚΕΠΑ και η πλήρης ανάπτυξη και υποστήριξη των Κέντρων Αναφοράς και Εμπειρογνωμοσύνης θα συμβάλλουν τα μέγιστα στην ολοκληρωμένη αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια πάθηση.

Η Νάντια Σπίγγου, συνιδρύτρια της Ευρωπαϊκής Ημέρας για τη Μυασθένεια Gravis και Πρόεδρος του Συλλόγου Μυασθενών Ελλάδος(H-MGA), με αφορμή τη 2^η αφιερωματική ημέρα στη νόσο, επισημαίνει, μιλώντας στοlibre, τους βασικούς στόχους του Συλλόγου, και αναδεικνύει την εσωτερική δύναμη με την οποία πορεύονται τόσο η ίδια όσο και οι συνασθενείς της αντιμετωπίζοντας τις καθημερινές προκλήσεις που τους θέτει η νόσος τους.

«Ο Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος έχει βασικούς στόχους, την ενημέρωση των ασθενών μας σε θέματα που τους απασχολούν όπως:

·         η εύρεση εξειδικευμένων Ιατρών και κλινικών,

·         η προάσπιση των δικαιωμάτων τους όπως (συντάξεις επιδόματα φοροαπαλλαγές κλπ.),

·         η δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη που είναι σημαντική και απαραίτητη πιστεύω σε εμάς που ζούμε με μια σπάνια χρόνια ασθένεια.

Θεωρώ ότι η εθελοντική προσφορά μας διευκολύνει σε πολλά ζητήματα τους συνασθενείς και τις οικογένειες τους.
Η Μ.G μας έμαθε ότι η ζωή δεν είναι μόνο άσπρο η μαύρο. Έχει πολλά χρώματα και αξίζει σε όλους μας να παίξουμε με τα χρώματα της. Έχοντας την ασθένεια δίπλα μας και όχι απέναντι, πορευόμαστε μαζί της χέρι – χέρι με υπομονή και χαμόγελο».

Αυτό που όλοι πρέπει να κρατήσουμε, με αφορμή τη 2η Ευρωπαϊκή Ημέρα Μυασθένειας Gravis, είναι ότι η ευαισθητοποίηση και η γνώση σχετικά με νόσο αποτελούν ιδιαίτερα ισχυρό καταλύτη ως προς το να ανοίξει ο δρόμος προς την καλύτερη κατανόηση και στήριξη της κοινότητας της MG.